Pierwszym z obszarów była terapia genowa we wrodzonej głuchocie związanej z wariantami w genie OTOF (otoferlinie). W tej postaci niedosłuchu problem nie polega na braku komórek rzęsatych jako takich, lecz niesprawnym przekazywaniu sygnału w synapsie komórek rzęsatych do włókien nerwu słuchowego. W praktyce oznacza to, że „aparat odbiorczy” w ślimaku może pozostawać zachowany, ale brakuje funkcjonalnego białka niezbędnego do uwalniania pęcherzyków synaptycznych i transmisji bodźca. W 2025 r. opublikowano wyniki badania klinicznego, w którym zastosowano wektor AAV dostarczający prawidłową kopię OTOF do ślimaka. Doniesiono poprawę parametrów słyszenia u wszystkich uczestników w wieku od wczesnodziecięcego do młodej dorosłości, przy akceptowalnym profilu bezpieczeństwa w obserwacji krótkoterminowej. Z punktu widzenia metodologii ważne jest, że była to populacja dobrze zdefiniowana genetycznie (autosomalnie recesywna głuchota 9), a więc wnioski dotyczą konkretnego mechanizmu i nie powinny być automatycznie przenoszone na inne przyczyny wrodzonej głuchoty. Równocześnie jest to przykład terapii, w której biomarkerem skuteczności są powtarzalne pomiary funkcjonalne (audiometria i testy percepcji mowy), co ułatwia ilościową ocenę efektu.

Kolejny przykład dotyczył ultrarzadkich zaburzeń mitochondrialnych, w których istotne znaczenie ma identyfikacja konkretnego etapu szlaku biosyntezy koenzymu Q10 (CoQ10) odpowiedzialnego za obserwowany deficyt metaboliczny. W deficycie HPDL opisano fenotyp ciężkiej, postępującej encefalomiopatii z szybko narastającym upośledzeniem ruchowym, a patomechanizm wiązano z zaburzeniem tworzenia CoQ10 w tkankach. W 2025 r. opisano pracę wskazującą, że określone pośrednie związki „główki” CoQ (z ang. headgroup intermediates) mogą poprawiać objawy neurologiczne w modelach deficytów pierwotnej biosyntezy CoQ10, co stanowiło podstawę do zastosowania podejścia terapeutycznego u pacjenta – opisano przypadek dziecka, u którego po wdrożeniu terapii zaobserwowano poprawę równowagi, tolerancji wysiłku i funkcji chodu w przeciągu kilku tygodni i miesięcy.

Trzecie doniesienie obejmowało rozwój metod mniej inwazyjnego pobierania informacji molekularnej z tkanek. W 2025 r. w „Nature Nanotechnology” opisano podejście oparte na macierzy nanoigieł, które pozwala na „odcisk” molekularny żywej tkanki bez jej destrukcji. W pracy wykazano możliwość wielokrotnego próbkowania oraz mapowania lipidów w czasie i przestrzeni z użyciem obrazowania spektrometrii mas (DESI-MSI), a następnie analiz uczenia maszynowego dla klasyfikacji stanów chorobowych w materiale z biopsji ludzkich glejaków oraz na modelach mysich poddawanych chemioterapii. Odróżnia to metodę od klasycznej biopsji, gdzie każde pobranie jest jednocześnie usunięciem fragmentu tkanki, co ogranicza częstość i porównywalność kolejnych próbek. Krytycznym elementem oceny translacyjnej jest to, że pobrania materiału mają charakter powierzchniowy/warstwowy i zależą od kontaktu z tkanką oraz parametrów podłoża, dlatego pełna ekstrapolacja na wszystkie typy narządów i wszystkie biomarkery (np. białka niskiej obfitości, modyfikacje potranslacyjne) wymaga osobnych walidacji.

Czwarty przykład dotyczył wykorzystania modeli AI do generowania hipotez terapeutycznych na podstawie danych pojedynczych komórek i warunków mikrootoczenia. W 2025 r. pojawiły się doniesienia o modelu typu LLM uczonym na reprezentacji ekspresji genów jako „zdań komórkowych” (Cell2Sentence/C2S) i użytym do przewidywania, w jakich kontekstach biologicznych można zwiększać widoczność komórek nowotworowych dla układu odpornościowego poprzez modulację prezentacji antygenu. Weryfikacja eksperymentalna opisywana dla wybranej hipotezy dotyczyła wyników in vitro (linii/układów komórkowych) i nie stanowi dowodu skuteczności klinicznej – jest to raczej przykład, jak AI może zawężać przestrzeń poszukiwań i wskazywać interakcje warunkowe (zależne od stanu komórki i bodźca).

Piąty obszar to spersonalizowane szczepionki mRNA w onkologii, na przykładzie gruczolakoraka przewodowego trzustki. W tym nowotworze jednym z problemów jest silnie immunosupresyjne mikrośrodowisko oraz względnie niska liczba mutacji w porównaniu z innymi guzami, co zmniejsza pulę potencjalnie immunogennych neoantygenów. W badaniu klinicznym opublikowanym wcześniej wykazano, że po resekcji guza można wytworzyć dla danego pacjenta szczepionkę mRNA kodującą zestaw neoantygenów dobranych na podstawie sekwencjonowania guza, a następnie uzyskać odpowiedź limfocytów T, która u części chorych korelowała z opóźnieniem nawrotu. W 2025 r. opublikowano również dane mechanistyczne wskazujące, że platformy mRNA przeciw neoantygenom mogą indukować długotrwałe populacje funkcjonalnych limfocytów CD8+ w tym wskazaniu, co jest istotne, ponieważ trwałość odpowiedzi jest jednym z warunków sensu klinicznego szczepień przeciwnowotworowych.

Szósty temat obejmował wykorzystanie oka jako źródła biomarkerów procesów neurodegeneracyjnych. Siatkówka i naczynia siatkówki są dostępne dla nieinwazyjnego obrazowania, a parametry mikrokrążenia oraz struktury mogą pośrednio odzwierciedlać stan neuronaczyniowy. W 2025 r. opublikowano analizę powiązań między parametrami waskulometrii siatkówki a wynikami testów poznawczych w badaniu kohortowym UK Biobank, z użyciem narzędzi AI do automatycznego pomiaru cech naczyń (m.in. szerokości i krętości). Tego typu wyniki należy interpretować ostrożnie – są to asocjacje statystyczne, nie dowód przyczynowości ani gotowy test przesiewowy. Na poziomie praktycznym kluczowe pytania brzmią, czy biomarker dodaje wartość predykcyjną ponad wiek, czynniki naczyniowe i genetyczne oraz czy jest stabilny w czasie i między urządzeniami? Już samo jednak wykazanie skalowalnego pomiaru i związku z funkcją poznawczą wyznacza ramy do badań prospektywnych.

Siódmy przykład dotyczył wielonowotworowych testów z krwi wspieranych algorytmami uczenia maszynowego. W 2025 r. w Wielkiej Brytanii roku omawiano plany badań klinicznych testu określanego jako miONCO-Dx, w których zadeklarowano możliwość wykrywania sygnałów 12 nowotworów na podstawie bardzo małej objętości krwi i analizy krążącego materiału genetycznego z użyciem AI. Tego typu koncepcje lokują się w szerszym nurcie tzw. multi-cancer early detection, gdzie wykorzystuje się cechy cfDNA (np. metylację, wzorce fragmentacji) lub inne klasy cząsteczek. W tym miejscu najbardziej krytyczne jest rozdzielenie dwóch warstw – mechanizmu biologicznego (uwalniania i charakterystyki krążących cząsteczek) oraz dowodu klinicznego (czułości/swoistości w populacji przesiewowej, odsetka wyników fałszywie dodatnich, konsekwencji diagnostycznych, wykrywalności w stadiach wczesnych).

Przedstawione przykłady pokazują, że współczesna medycyna coraz częściej operuje na poziomie precyzyjnie zdefiniowanych mechanizmów biologicznych, jednocześnie rozwijając narzędzia umożliwiające uzyskiwanie coraz bardziej szczegółowych danych diagnostycznych, przy mniejszej ingerencji w organizm. Zakres omawianych badań obejmuje zarówno interwencje molekularne, jak i nowe sposoby obserwacji procesów chorobowych, co odzwierciedla zmieniający się charakter praktyki medycznej. Razem tworzą one obraz dziedziny, w której szybki postęp technologiczny i biologiczny przekłada się na coraz większe możliwości poznawcze i terapeutyczne.