Biotechnologia.pl
łączymy wszystkie strony biobiznesu
Wyciszanie genów dopuszczone jako terapia hipercholesterolemii rodzinnej
09.02.2013
Wyciszanie genów dopuszczone jako terapia hipercholesterolemii rodzinnej

Mipomersen, syntetyczny oligonukleotyd kryjący się pod nazwą Kynamro, celuje w mRNA genu apolipoproteiny B. Mutacja w genie ApoB jest przyczyną hipercholesterolemii rodzinnej, choroby charakteryzującej się bardzo wysokim poziomem lipoprotein niskiej gęstości (LDL), co prowadzi do pojawiania się zmian miażdżycowych. Osoby heterozygotyczne pod względem wadliwego genu wykazują objawy w 35-40 roku życia, homozygoty przechodzą znacznie cięższą postać choroby, miażdżyca rozwija się już w dzieciństwie – średnia długość życia wynosi ok 30 lat. Leczenie opiera się na stosowaniu statyn, hemaferezie, jakość życia poprawia też przeszczep wątroby.

Pod względem chemicznym mipomersen stanowi oligonukleotyd, zawierający wiązania fosforotionianowe (zamiast fosforodiestrowych) i modyfikowane cząsteczki rybozy na końcach sekwencji, co zwiększa odporność preparatu na nukleazy. Nowo opracowany preparat, podawany w formie zastrzyku raz na tydzień, wycisza gen odpowiedzialny za produkcję apolipoproteiny B i pozwala na wyraźne (nawet do 25%) obniżenie poziomu LDL we krwi chorych.

Wiele zastrzeżeń budziły skutki uboczne Kynamro – podrażnienie w okolicy iniekcji, towarzyszące terapii objawy grypopodobne, stwierdzono również ryzyko toksycznego działania na wątrobę. O popularność mipomersen będzie konkurował z innym lekiem dedykowanym chorym na homozygotyczną hipercholesterolemię – lomitapidem (pod nazwą Juxtapid), dopuszczonym przez FDA do obrotu miesiąc wcześniej.

Niezależnie od dalszych losów preparatu jego skuteczność potwierdzona akceptacją FDA dowodzi kolejnego przełomu. Technika wyciszania genów, za którą w 2006 roku przyznano Nagrodę Nobla, oficjalnie stała się jednym z narzędzi dostępnych medycynie. Wprowadzenie Kynamro przeciera szlaki kolejnym badaniom, opracowującym zastosowanie wyciszania genów m.in. w terapii czerniaka i dystrofii mięśniowej.


Przeczytaj również:

Anemią w raka!

Eksperymentalna terapia skuteczna przeciwko białaczce


 

Zuzanna Sobańska

Źródło: http://www.fda.gov/

KOMENTARZE
Newsletter